Description
Description (EN): Hearing loss (hypoacusis) in children is a public health problem not only because of the negative effects it produces in cognitive, communicative, emotional, academic and social development of children, but also due to its significant cost for Health Systems (>3500€/child). In 2014, more than 264.000 children were born with hearing loss in Southwest Europe.
The future of medicine is on personalized treatments and the advancement in Genetic Medicine forms the basis of Personalized Medicine. There is a lack of knowledge in the field of genetic causes of hearing loss and advances in this field could help Health Administrations to improve the life of children affected by this disease. Nowadays, 60% of hearing impairments have a genetic cause.
GHELP project wants to improve current early detection of hearing loss health programs by developing and validating an innovative and costs effective diagnosis genetic tool: the GHELP panel composed by the most relevant genes linked to hearing loss. Using Next Generation Secuencing (NGS) Technology we will able to analyse at the same time, with just a blood sample, given genes. This will allow us to know more about the genetic origin of this disease in order to help Public Health Administrations to 1) improve the effectiveness of current programs for the early detection of hearing loss 2) establish personalized treatments for children 3) reduce the costs by eliminating unnecessary tests.
In addition, GHELP project wants to be a bridge to expand the current knowledge in this area to other health professionals. We will implement a training programme on NGS technology applied to hearing loss addressed to all interested professionals.
Read more Description (FR): La perte auditive (hypoacousie) chez les enfants est un problème de santé publique non seulement en raison des effets négatifs qu'elle entraîne sur le développement cognitif, sur la communication, l’émotionnel, le scolaire et l’activité sociale des enfants, mais aussi en raison de son coût important pour les systèmes de santé. En 2014, plus de 264 000 enfants sont nés avec une perte auditive dans le sud-ouest de l'Europe.
L'avenir de la médecine repose sur des traitements personnalisés et l'avancement de la médecine génétique constitue la base de la médecine personnalisée. Il y a un manque de connaissances dans le domaine des causes génétiques de la perte auditive et les progrès dans ce domaine pourraient aider les administrations sanitaires à améliorer la vie des enfants affectés par cette maladie. De nos jours, 60% des déficiences auditives ont une cause génétique.
Le projet GHELP veut améliorer la détection précoce des programmes de santé auditive en développant et en validant un outil génétique de diagnostic innovant et rentable (analyse de gènes les plus pertinents liés à la perte auditive). En utilisant la technologie Next Generation Secuencing (NGS), nous serons capables d'analyser en même temps, avec seulement un échantillon de sang, des gènes donnés. Cela nous permettra d'en savoir plus sur l'origine génétique de cette maladie afin d'aider les Administrations de Santé Publique à
1) Améliorer l'efficacité des programmes actuels de détection précoce de la surdité.
2) Établir des traitements personnalisés pour les enfants
3) Réduire les coûts par éliminer les tests inutiles.
En outre, le projet GHELP veut être un pont pour étendre les connaissances actuelles dans ce domaine à d'autres professionnels de la santé. Nous mettrons en place un programme de formation sur la technologie NGS appliquée à la perte auditive à destination de tous les professionnels intéressés.
Read more Description (ES): La pérdida de audición (hipoacusia) infantil es un problema de salud pública no solo por la repercusión que tiene en el desarrollo cognitivo, comunicativo, emocional, académico y social del niño, sino también por los elevados costes que genera para los sistemas de salud (>3500€/niño). En 2014, más de 264.000 niños nacieron con pérdida de audición en el sudoeste de Europa.
El futuro de la medicina está en la personalización de los tratamientos y el progreso en la Genética médica es la base de la Medicina personalizada. Existe una falta de conocimiento en el campo de las causas genéticas de la pérdida de audición y los avances en este área podrían ayudar a las Administraciones de salud a mejorar la vida de los niños afectados por esta enfermedad. Actualmente, el 60% de las hipoacusias tienen una causa genética.
El proyecto GHELP quiere mejorar los programas de salud actuales para la detección precoz de la hipoacusia infantil. Para ello, el proyecto desarrollará y validará una herramienta de diagnóstico genético coste efectiva: el panel GHELP diseñado con los genes más relevantes relacionados con la pérdida de audición. Mediante tecnología de secuenciación del ADN de segunda generación (NGS en inglés) seremos capaces de analizar todos los genes al mismo tiempo con solo una muestra de sangre. Esto nos permitirá saber más sobre el origen genético de esta enfermedad para con ello, ayudar a las Administraciones públicas a:
1) Mejorar la efectividad de los programas actuales para la detección precoz de la pérdida de audición.
2) Establecer tratamientos personalizados para los niños.
3) Reducir costes eliminando pruebas innecesarias.
Además, el proyecto GHELP quiere ser un puente para expandir el conocimiento actual en este campo a otros profesionales. Desarrollaremos un programa de formación en tecnologia NGS aplicada a la pérdida de audición que estará dirigido a todos los profesionales interesados.
Read more
Website: http://interreg-sudoe.eu/inicio
Expected Results (EN): The main result is an action plan to improve current programs for early detection of hearing loss in children which proposes a genomic diagnostic tool. The application of this tool will generate an improvement in the life quality of people affected by this disease and a saving costs for Health systems.
Read more Expected Results (FR): Le résultat principal est un plan d’action pour l’amélioration des programmes actuels de détection précoce de l’hypoacousie infantile, qui propose un outil génomique de diagnostic dont l’application se traduit par une amélioration substantielle de la qualité de vie des personnes touchées par la maladie et par une économie de coûts pour les systèmes sanitaires.
Read more Expected Results (ES): El resultado principal es un plan de acción para la mejora de los programas actuales de detección precoz de la hipoacusia infantil que
propone una herramienta genómica de diagnóstico cuya aplicación deriva en una mejora sustancial de la calidad de vida de las personas afectadas y en un ahorro de costes para los sistemas sanitarios.
Read more Expected Outputs (EN): 1) An action Plan to improve current early detection hearing loss programs in children.
2) GHELP panel.
3) GHELP training programe.
4) Scientific publications related to retrospective study.
5) Scientific publications related to prospective study.
Expected Outputs (FR): 1) Plan d'action d'amélioration des programmes actuels pour la détection précoce de la perte d'audition.
2) Panel GHeLP.
3) Programme de formation GHeLP.
4) Publications scientifiques associées à l' étude rétrospective.
5) Publications scientifiques associées à l' étude prospective.
Expected Outputs (ES): 1) Plan de acción de mejora de los programas actuales para la detección precoz de pérdida de audición.
2) Panel GHELP.
3) Programa de formación GHELP.
4) Publicaciones científicas relacionadas con el estudio retrospectivo.
5) Publicaciones científicas relacionadas con el estudio prospectivo.
Read more
Thematic information
Specific Objective:
Developing dissemination of applied research related to essential facilitating technologies
Thematic Objective:
(01) strengthening research, technological development and innovation by:
Investment Priority:
(01b) promoting business investment in R&I, developing links and synergies between enterprises, research and development centres and the higher education sector, in particular promoting investment in product and service development, technology transfer, social innovation, eco-innovation, public service applications, demand stimulation, networking, clusters and open innovation through smart specialisation, and supporting technological and applied research, pilot lines, early product validation actions, advanced manufacturing capabilities and first production, in particular in key enabling technologies and diffusion of general purpose technologies
Read more
Partners (8)
Lead Partner:
Universidad de Navarra
Department:
ENT department- University Clinic of Navarra
Address:
Campus Universitario s/n, 31009 Pamplona, Spain
Legal status:
private
Website:
http://www.unav.edu
Total budget:
EUR 720 000.00
ERDF budget:
EUR 540 000.00
-
Centro Hospitalar Lisboa Central
-
Name:
Centro Hospitalar Lisboa Central
Department:
ENT department- Hospital Dona Estefânia
Address:
Jose Antonio Serrano, 1150199 Lisbon, Portugal
Legal status:
public
Website:
http://www.chlc.min-saude.pt
Total budget:
EUR 120 000.00
ERDF budget:
EUR 90 000.00
-
Hospital CUF Porto
-
Name:
Hospital CUF Porto
Department:
ENT department
Address:
Estrada da Circunvalaçao 14341, 4100180 Porto, Portugal
Legal status:
private
Website:
http://www.saudecuf.pt/porto-hospital
Total budget:
EUR 104 000.00
ERDF budget:
EUR 78 000.00
-
Centre hospitalier Universitaire de Montpellier
-
Name:
Centre hospitalier Universitaire de Montpellier
Department:
ENT department
Address:
191 Centre administratif André Bénech, Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34295 Montpellier, France
Legal status:
public
Website:
http://www.chu-montpellier.fr
Total budget:
EUR 120 000.00
ERDF budget:
EUR 90 000.00
-
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
-
Name:
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
Department:
ENT department
Address:
2 Rue Viguerie, 31059 Toulouse, France
Legal status:
public
Website:
http://www.chu-toulouse.fr/
Total budget:
EUR 120 000.00
ERDF budget:
EUR 90 000.00
-
Instituto de Salud Pública de Navarra
-
Name:
Instituto de Salud Pública de Navarra
Department:
Early Deteccion Section
Address:
Leyre 15, 31003 Pamplona, Spain
Legal status:
public
Website:
http://www.isp.navarra.es
Total budget:
EUR 120 000.00
ERDF budget:
EUR 90 000.00
-
Asociación Instituto de Investigación Biodonostia
-
Name:
Asociación Instituto de Investigación Biodonostia
Address:
Paseo Dr. Beguiristain s/n, 20014 San Sebastián, Spain
Legal status:
private
Website:
http://www.biodonostia.org
Total budget:
EUR 120 000.00
ERDF budget:
EUR 90 000.00
-
DREAMgenics
-
Name:
DREAMgenics
Address:
Colegio Santo Domingo de Guzman s/n, 33011 Oviedo, Spain
Legal status:
private
Website:
http://www.dreamgenics.com
Total budget:
EUR 400 000.00
ERDF budget:
EUR 260 000.00
